अनोळखी लोकांनाही जीवलग मित्राप्रमाणे वागवणारा ‘विल्यम्स सिंड्रोम’ आजार नक्की काय आहे?

समाजातील प्रत्येक व्यक्ती वेगळी असते, पण काही जण त्यांच्या प्रेमळ, उत्साही अन् मनमोकळ्या स्वभावामुळे सर्वांचं लक्ष वेधून घेतात.

विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्यांमध्ये हे वेगळंपण ठळकपणे दिसून येतं. दुर्मीळ जनुकीय स्थितीमुळं असं होतं. आज आपण विल्यम्स सिंड्रोमची वैशिष्ट्यं आणि यामागचं गूढ जाणून घेऊयात.

विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या व्यक्ती अनोळखी लोकांनाही आपल्या जिवलग मित्रासारखं वागवतात. आता ही स्थिती आपल्या उत्क्रांतीच्या भूतकाळाबाबत आणि खऱ्या अर्थानं माणूस म्हणून आपण कसं घडतो याचे काही संकेत देत आहे.

कल्पना करा की, तुम्ही रस्त्यावरून चालत आहात आणि वाटेत भेटणाऱ्या प्रत्येक व्यक्तीबद्दल तुमच्या मनात प्रेम आणि आपुलकीची भावना निर्माण होत आहे. हाच नेहमीचा अनुभव विल्यम्स सिंड्रोम (डब्ल्यूएस) असलेल्या व्यक्तींना येतो. हा अत्यंत दुर्मीळ असा आजार आहे, जो सुमारे 7,500 पैकी एका व्यक्तीला आहे.

डब्ल्यूएस असलेल्या व्यक्तींना अनेकदा ते ‘ऑटिझमच्या विरूद्ध’ असतात, असं म्हटलं जातं. त्यांना अनोळखी लोकांना मिठी मारण्याची आणि त्यांच्याशी मैत्री करण्याची जन्मजात ओढ असते.

अशा व्यक्ती अत्यंत प्रेमळ, सहानुभूतीशील, बोलके आणि समाजप्रिय असतात. ते प्रत्येकाला आपला सर्वात चांगला, जीवलग मित्र समजतात. मात्र, इतकं मित्रत्वाचं वागणं कधी कधी अडचणीचं ठरतं.

त्यांना घनिष्ठ आणि टिकणारी मैत्री जपणं कठीण जातं आणि त्यामुळे ती व्यक्ती एकटेपणा आणि एकाकीपणाला बळी पडण्याची शक्यता वाढते.

डब्ल्यूएस असलेल्या व्यक्ती अनेकदा अनोळखी लोकांप्रती खूप मोकळं वागतात आणि त्यांच्यावर डोळे झाकून विश्वास ठेवतात, त्यामुळे त्यांना धोका कधी आहे हे लक्षातच येत नाही. यामुळे त्यांना शारीरिक किंवा मानसिक त्रास, फसवणूक आणि छळाचा धोका अधिक असतो.

“विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीला फसवणं आणि त्यांचा फायदा घेणं खूप सोपं असतं, कारण त्या व्यक्ती खूप विश्वासू असतात,” असं सॅन डिएगो येथील कॅलिफोर्निया युनिव्हर्सिटीमधील (यूसीएसडी) बालरोग आणि सेल्युलर व मॉलिक्यूलर मेडिसिनचे प्राध्यापक ॲलिसन मुओत्री म्हणतात.

“ते कोणताही पूर्वग्रह न ठेवता कोणालाही आपलं सर्वस्व देतात, जो एखाद्याचा चांगला गुण वाटू शकतो. परंतु, दिवसाच्या शेवटी मानवी मेंदूनं नवीन व्यक्तीकडे थोडं संशयाने पाहणं गरजेचं आहे. कारण आपल्याला माहीत नसतं की, ती व्यक्ती आपल्याला त्रास देण्यासाठी आहे की आपल्यावर प्रेम करण्यासाठी आहे, आणि ती व्यक्ती (विल्यम्स सिंड्रोम असलेली व्यक्ती) हा फरक करू शकत नाहीत,” असं ते म्हणतात.

विल्यम्स सिंड्रोम असलेले काही लोक प्रौढ म्हणून स्वतंत्रपणे राहतात. पण अनेकांना तीव्र चिंतेचा त्रासही होतो. अशा स्थितीत आरोग्याच्या काही समस्याही भेडसावतात, जसं की हृदयरोग, विकासात्मक विलंब (म्हणजे एखाद्या व्यक्तीच्या शारीरिक, मानसिक, सामाजिक, किंवा भाषिक विकासामध्ये सामान्य वयाच्या तुलनेत विलंब होणं), आणि शिकण्यासंबंधी अडचणी येतात.

उदाहरणार्थ, विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या अनेक लोकांचा बुद्ध्यांक (आयक्यू) सरासरीपेक्षा कमी असतो.

गेल्या दशकात, शास्त्रज्ञांनी या स्थितीबद्दल अधिक जाणून घेतलं आहे, जे आपल्याला मानवी स्वभावाच्या काही वैशिष्ट्यांचा जसं की दयाळूपण, विश्वास आणि मित्रत्व कसं विकसित झाले, याबद्दल एक वेगळा दृष्टीकोन प्रदान करतो.

सर्वात आधी, काही तथ्यं. मानवाकडे 46 गुणसूत्रे असतात, जी 23 जोड्यांमध्ये आयोजित केली जातात. शुक्राणू किंवा अंडाणूच्या विकासादरम्यान, ‘पुनःसंयोजन’ या प्रक्रियेत जेनेटिक (अनुवांशिक) सामग्री समान जोड्या असलेल्या गुणसूत्रांमध्ये बदलली जाते.

तथापि, डब्ल्यूएसमध्ये, ही प्रक्रिया चुकते आणि गुणसूत्र सातच्या एका प्रतीचा संपूर्ण डीएनए विभाग अपघाताने म्हणजे चुकीने वगळला जातो. परिणामी, डब्ल्यूएस असलेल्या व्यक्तींमध्ये 25 ते 27 जनुकांच्या एक प्रतीचा अभाव जाणवतो.

हे जीन्स वेगवेगळ्या प्रकारच्या कार्ये करतात. उदाहरणार्थ, इएलएन नावाचं एक जीन ‘इ्लास्टिन’ नावाच्या प्रोटीनचे कोड आहे, जे शरीरातील ऊतींना लवचिकता प्रदान करतं.

विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये इ्लास्टिनच्या कमतरतेमुळे रक्तवाहिन्यांच्या भिंती कठीण होतात आणि त्यामुळे त्यांच्या संपूर्ण आयुष्यभरात हृदयविकारांचे धोके वाढतात.

बीएझेड1बी हे आणखी एक जीन (जनुक) आहे, जे न्यूरल-क्रेस्ट सेल्सच्या वाढीवर परिणाम करतं. हे स्टेम सेल्स असतात जे पुढे जाऊन चेहऱ्याचे हाडं आणि कार्टिलेजसह अनेक ऊतींच्या निर्मितीसाठी आधार बनतात.

विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे चेहरे जरा वेगळे असतात. त्यात काही विशिष्ट वैशिष्ट्यं दिसून येतात, जसं की उंच कपाळ, लहान नाक, रुंद तोंड आणि छोटी हनुवटी.

तरीही, विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांच्या वाढत्या मैत्रीपूर्ण वर्तनासाठी नेमके कोणते जीन कारणीभूत आहेत हे ठरवणं कठीण ठरलं आहे. एक सिद्धांत असा आहे की, बीएझेड1बी नावाचे जीनही यात भूमिका बजावत असावेत.

काही न्यूरल-क्रेस्ट पेशी पुढे जाऊन अॅड्रिनल ग्रंथी तयार करतात, ज्या अॅड्रिनलिन नावाचे हार्मोन तयार करून शरीराची ‘फाइट ऑर फ्लाइट’ प्रतिक्रिया नियंत्रित करतात.

हे शक्य आहे की, कमी किंवा कमकुवत न्यूरल-क्रेस्ट पेशी असलेल्या लोकांमध्ये अॅड्रिनलिनचे उत्पादन कमी होते. परिणामी, त्यांना अनोळखी लोकांबद्दल कमी भीती वाटू शकते.

दरम्यान, काही शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की, जीटीएफ2आय नावाचे जीन यासाठी कारणीभूत असू शकते. उदाहरणार्थ, संशोधनात असं आढळलं आहे की, जे प्राणी जीटीएफ2आय जनुकाशिवाय असतात, ते त्यांच्या प्रजातीतील इतर प्राण्यांच्या तुलनेत अधिक सामाजिक असतात.

अप्रकाशित संशोधनानुसार, ज्यांच्याकडे हे जीन नसते अशा फळमाशांना एकत्र खाण्याची अधिक आवड असते. जीटीएफ2आय जीन नसलेल्या उंदरांमध्ये दुसऱ्या परक्या किंवा अनोळखी उंदराच्या जवळ जाण्याची शक्यता जास्त असते.

कुत्र्यांमध्ये देखील जीटीएफ2आय जीनचा एक अशा प्रकारचा व्हेरियंट सापडतो, जो त्याच्या कार्यक्षमतेला कमी करतो आणि त्यामुळेच ते लांडग्यांच्या तुलनेत अधिक मैत्रीपूर्ण आणि सामाजिक असतात, असं मानलं जातं.

दरम्यान, ज्या लोकांमध्ये या जीनची प्रतिकृती (डुप्लिकेशन) असते, त्यांच्यात सामाजिक भीतीने ग्रस्त (सोशल फोबिया) ऑटिझमचा एक प्रकार विकसित होण्याची शक्यता जास्त असते.

तरीही, जीटीएफ2आय जीन सामाजिक वर्तणूक कशी नियंत्रित करतो याची नेमकी यंत्रणा अजून स्पष्ट झालेली नाही. जीटीएफ2आय जीन हा एक ट्रान्सक्रिप्शन फॅक्टर कोड करतो, म्हणजेच तो इतर अनेक जनुकांच्या अभिव्यक्तीचे नियमन करण्यास मदत करतो.

एक सिद्धांतानुसार, विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींच्या व्यक्तिमत्वाशी संबंधित वैशिष्ट्ये मायलिनच्या कमतरतेशी निगडीत असू शकतात. मायलिन ही मेंदू आणि मणक्याच्या मज्जारज्जूंभोवती असलेली एक इन्सुलेटिंग थर किंवा ‘शेल’ असते.

“जसं तुमच्या घरातील विजेच्या (इलेक्ट्रिकल) केबलवर प्लास्टिक इन्सुलेशनचं आवरण असतं, तसं मायलिन हे एका न्यूरॉनकडून दुसऱ्या न्यूरॉनपर्यंत विद्युत सिग्नल योग्य प्रकारे पोहोचवण्यासाठी अत्यावश्यक असतं,” असं इस्रायलमधील तेल अवीव विद्यापीठातील सहयोगी प्राध्यापक बोअझ बराक म्हणतात.

बराक आणि त्यांच्या सहकाऱ्यांनी अलीकडेच दाखवून दिलं की, जीटीएफ2आय जनूक नसलेल्या उंदरांमध्ये केवळ सामाजिक वागणूकच अधिक नव्हती, तर त्यांच्या न्यूरॉनमध्ये मायलिनचं प्रमाणही कमी होतं. जेव्हा त्यांना मायलिनेशन सुधारणारं एक औषध दिलं गेलं, त्यावेळी त्या उंदरांचं वागणं इतर सामान्य उंदरांसारखं झालं.

मायलिनमुळे इलेक्ट्रिकल सिग्नल्सच्या गतीत मोठ्या प्रमाणावर वाढ होते, त्यामुळे जर मायलिनची कमतरता असेल तर मज्जासंस्थेच्या पेशी मंद किंवा सुस्त होऊ शकतात.

यामुळे विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांना येणाऱ्या काही संज्ञानात्मक (कॉग्निटिव्ह) अडचणी आणि कमकुवत हालचाल कौशल्यांचं स्पष्टीकरण मिळू शकतं.

मात्र बराक यांचा विश्वास आहे की, ही मायलिनची कमतरता मेंदूतील ‘अमिग्डाला’ (जी भीती आणि भावना प्रक्रियेसाठी जबाबदार असते) आणि फ्रंटल कॉर्टेक्स (जो निर्णय घेणे, व्यक्तिमत्व आणि भावना यांचं नियंत्रण करतो) यांच्यातील संवादात अडथळा निर्माण करू शकते.

यामुळेच विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांना अनोळखी व्यक्तींची भीती वाटत नाही किंवा त्यांच्याबद्दल अविश्वास वाटत नाही, असं स्पष्ट होऊ शकतं.

“आम्ही शोधून काढलं की जेव्हा जीटीएफ2आय नसतो, तेव्हा मायलिनेशनची प्रक्रिया बिघडते, आणि त्यामुळे भीतीसाठी जबाबदार असलेल्या मेंदूच्या भागांमध्ये आणि सामाजिक निर्णय घेणाऱ्या भागांमध्ये संवाद कमजोर होतो,” असं बराक म्हणतात.

विशेष म्हणजे, क्लेमास्टिन नावाचं एफडीएने मान्य केलेलं एक औषध आहे, जे सामान्यतः अ‍ॅलर्जीच्या उपचारासाठी वापरलं जातं. हे औषध मायलिनेशन सुधारण्यासाठी ओळखलं जातं.

विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींकडून दान करण्यात आलेल्या मेंदूच्या नमुन्यांमध्ये देखील मायलिनेशनमध्ये दोष दिसून आले आहेत. त्यामुळे प्रा. बराक आणि त्यांची टीम क्लेमास्टिनला या स्थितीच्या संभाव्य उपचारासाठी वापरण्याचा विचार करत आहेत.

सध्या या औषधाच्या सुरक्षिततेची आणि प्रभावाची तपासणी फेज 1 क्लिनिकल ट्रायलमध्ये केली जात आहे. ही माणसांवर होणारी पहिली चाचणी आहे, जी डिसेंबर 2025 मध्ये पूर्ण होण्याची अपेक्षा आहे.

“विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये असे काही आश्चर्यकारक वैशिष्ट्ये असतात, जे न्यूरोटायपिकल (सामान्य मेंदू कार्य असलेले) लोक शिकू शकतात, त्यामुळे त्यांचं वागणं हे आपण बदलायलाच हवं असं नाही,” असं बराक म्हणतात.

“आम्ही अनेक कुटुंबांना भेटतो तेव्हा पालकांकडून हे नेहमी ऐकतो की, ‘ती/तो जगाला किती प्रेम देते ते मी कधीच बदलणार नाही किंवा ते किती मैत्रीपूर्ण वागतात, तिचा/त्याचा प्रेमळ स्वभाव मला खूप आवडतो.’

मात्र, ज्या लोकांना हे उपचार करायची इच्छा असते, त्यांच्यासाठी आधीपासून उपलब्ध असलेल्या औषधांवर आधारित उपचार विकसित करण्याचा आमचा प्रयत्न आहे,” असं ते म्हणाले.

बराक यांच्या प्रयोगशाळेत असं आढळलं की, जीटीएफ2आय जीन नसलेल्या उंदराच्या न्यूरॉन्समध्ये अकार्यक्षम माइटोकॉन्ड्रिया असतात. माइटोकॉन्ड्रिया प्रत्येक पेशीतील पॉवर प्लांट्स असतात, जे शरीरासाठी ऊर्जा तयार करतात.

विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींच्या मेंदूच्या नमुन्यांमध्ये देखील असं दिसून आलं आहे की, त्यांचे माइटोकॉन्ड्रिया योग्य प्रकारे विकसित होऊन कार्यरत होत नाहीत.

“न्यूरॉन्सना त्यांच्या कामासाठी ऊर्जेची गरज असते, आणि जे आम्ही शोधले ते म्हणजे जीटीएफ2आय नसल्यानं माइटोकॉन्ड्रियाचे जाळे योग्य प्रकारे तयार होत नाही,” असं बराक म्हणाले.

“त्यामुळे न्यूरॉन्सला त्यांच्या ऊर्जा गरजा पूर्ण करण्यास अडचण येते. त्यांचा पुरवठा खंडीत (पॉवर आउटेज) होतो.”

याचा परिणाम म्हणून, बराक यांच्या म्हणण्यानुसार, न्यूरॉन्समध्ये विषारी पदार्थ जमा होऊ लागतात, ज्यामुळे ते योग्यरित्या काम करण्यास अडथळा निर्माण करू शकतात.

दरम्यान, काही लोकांनी असं सुचवलं की जीटीएफ2आय जीन गमावल्यामुळे ऑक्सिटॉसिन, ज्याला “लव्ह हार्मोन” म्हटलं जातं, त्याचे स्तर मेंदूत वाढू शकतात.

संशोधनानुसार, विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये अधिक ऑक्सिटॉसिन उत्पादित होतो आणि त्यांच्याकडे अधिक ऑक्सिटॉसिन रिसेप्टर्स, प्रथिने जी ऑक्सिटॉसिनला ओळखतात.

दुसऱ्या बाजूला, मुओत्री यांचं म्हणणं आहे की, डब्ल्यूएस असलेल्या लोकांमध्ये आढळणारे जास्त मैत्रित्व त्यांच्या मेंदूमधील सिनॅप्सेस किंवा कनेक्शन्सच्या संख्येमुळे असू शकते.

2016 मध्ये, त्यांच्या टीमने डब्ल्यूएस असलेल्या मुलांच्या पडलेल्या दातांमधून स्टेम सेल्स घेतले. त्या सेल्सना पुन्हा प्रोग्राम करून असे न्यूरॉन्स तयार करण्यात आले जे कनेक्शन्स तयार करू शकतात, जसं की विकसनशील मेंदूत दिसतात.

बारकाईने पाहिल्यावर, या प्रयोगशाळेत तयार केलेल्या ‘मिनी ब्रेन्स’ मधील न्यूरॉन्स खूपच वेगळे आढळले.

“तेथे सामान्यापेक्षा जास्त सिनॅप्सेस होते, त्यामुळे न्युरॉन्स अधिक शाखाबद्ध झाले होते आणि त्यांनी अधिक संपर्क (कनेक्शन्स) तयार केले होते,” असं मुओत्री सांगतात.

2016 च्या अभ्यासात, या टीमने विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांच्या मृत्यूनंतर त्यांच्या मेंदूच्या दान केलेल्या नमुन्यांचाही अभ्यास केला. त्यावेळी त्यांना त्याच म्हणजे समान प्रकारचे नमुने आढळून आले.

डब्ल्यूएस असलेल्या लोकांचे न्यूरॉन्स अधिक शाखाबद्ध होते आणि इतर न्यूरॉन्सशी अधिक संपर्क तयार करत होते.

मुओत्री आणि त्यांची टीम अद्याप मेंदूतील सर्व सर्किट्स समजून घेऊ शकलेली नाही, तरी ते सुचवतात की, डब्ल्यूएसमध्ये फ्रंटल कॉर्टेक्समध्ये मेंदूतील रिवॉर्ड प्रक्रियेतील भागांशी अधिक संबंध तयार होतात.

“जेव्हा तुम्हाला एखाद्याची आठवण येते किंवा तुम्हाला आवडणारी एखादी व्यक्ती पाहता, तेव्हा तुमचा मेंदू डोपामिन रिलीज करतो, ज्यामुळे एक चांगली भावना निर्माण होते,” असं ते सांगतात.

“माझ्या मते विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये या न्यूरोट्रान्समीटरमध्ये असंतुलन असू शकतं. त्यामुळे जेव्हा ते एखादा नवीन चेहरा पाहतात, तेव्हा त्यांच्यात लगेच डोपामिन रिलीज होतं आणि त्यामुळे त्यांना चांगलं वाटतं,” असं मुओत्री म्हणतात.

दुसऱ्या बाजूला, मुओत्री यांच्या टीमने असंही शोधून काढलं की, ऑटिझम असलेल्या मुलांच्या स्टेम सेल्सपासून तयार केलेल्या मिनी मेंदूंमध्ये न्यूरॉनल कनेक्शनची संख्या कमी असते.

“आम्ही दाखवून दिलं की जर तुम्ही (जीटीएफ2आय) जनुकाचं एक्स्प्रेशन कमी केलं तर मेंदूमध्ये जास्त कनेक्शन्स तयार होतात आणि जर त्याचं एक्स्प्रेशन वाढवलं तर कनेक्शन्स कमी होतात आणि हे खूपच आश्चर्यकारक आहे,” असं मुओत्री म्हणाले.

विश्वास, दयाळूपणा आणि मैत्रीपूर्ण वागणूक हे गुणधर्म मानवाच्या अस्तित्वासाठी खूप महत्त्वाचे आहेत. त्यामुळे उत्क्रांतीने जीटीएफ2आय या जनुकाचे एक्स्प्रेशन अत्यंत नियंत्रणात ठेवलेलं असावं, असं मुओत्री यांचं मत आहे.

मानव हा सामाजिक प्राणी आहे, आणि आपलं अस्तित्व एकमेकांशी सहकार्य करण्यावर अवलंबून आहे. आपल्याला एका मर्यादेपर्यंत एकमेकांवर विश्वास ठेवता आला पाहिजे.

“जीटीएफ2आय या जनुकाचं विशिष्ट संतुलन फार महत्त्वाचं असावं, कारण खूपच मैत्रीपूर्ण असणं हेही चांगलं नाही, आणि पुरेसं मैत्रीपूर्ण नसणं हेही योग्य नाही,” असं मुओत्री सांगतात.

* या लेखातील सर्व आशय केवळ सामान्य माहितीसाठी दिली आहे आणि ती तुमच्या डॉक्टरांचा किंवा इतर आरोग्य तज्ज्ञांचा वैद्यकीय सल्ला म्हणून वापरू नये.

या साइटवरील मजकुराच्या आधारे युजरने केलेल्या कोणत्याही निदानासाठी बीबीसी जबाबदार नाही. या साइटवर दिलेल्या कोणत्याही बाहेरील इंटरनेट साइट्सच्या आशयासाठी बीबीसी जबाबदार नाही, तसेच ते त्या साइट्सवरील कोणत्याही व्यावसायिक उत्पादन वा सेवेची शिफारस करत नाहीत.

आरोग्याबाबत काही शंका असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.

(बीबीसीसाठी कलेक्टिव्ह न्यूजरूमचे प्रकाशन.)