స్పోన్ సిండ్రోమ్: అన్నాచెల్లెల్లు, అక్కాతమ్ముళ్ల మధ్య పెళ్లిళ్లే ఆ అరుదైన వ్యాధికి కారణమా?

బ్రెజిల్‌లోని సెర్రిన్హా డాస్ పింటోస్ అనే చిన్న పట్టణానికి సిల్వానా శాంటోస్ వచ్చి 20 ఏళ్లు దాటింది. అయితే, ఆమె అక్కడికి రావడానికి ముందు వరకు, తమ ప్రాంతంలో చిన్నారులు చాలామంది నడవలేని వైకల్యంతో ఎందుకు బాధపడుతున్నారో స్థానికులకు అర్థం కాలేదు.

సెర్రిన్హా డాస్ పింటోస్ జనాభా 5వేల కన్నా తక్కువ. జీవశాస్త్రవేత్త, జన్యుశాస్త్రవేత్త అయిన శాంటోస్, ఇక్కడ గతంలో ఎవరికీ తెలియని ఓ వ్యాధిని గుర్తించి, దానికి ‘స్పోన్ సిండ్రోమ్‌’ అని పేరు పెట్టారు.

జన్యు ఉత్పరివర్తన వల్ల ఈ వ్యాధి సంక్రమిస్తుంది. నరాల వ్యవస్థపై ఈ సిండ్రోమ్ ప్రభావం చూపుతుంది. క్రమక్రమంగా శరీరాన్ని బలహీనంగా మారుస్తుంది. ఉత్పరివర్తనం చెందిన జన్యువు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుంచీ వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడే ఈ వ్యాధి సోకుతుంది.

పరిశోధనల ద్వారా ఈ వ్యాధిని గుర్తించి, దానికి సంబంధించిన వివరాలు మొదటిసారి ప్రపంచానికి అందించిన వ్యక్తి శాంటోస్. ఈ వ్యాధిపై తర్వాత ఆమె కృషికి 2024లో బీబీసీ వందమంది ప్రభావిత మహిళల జాబితాలో ఆమెకు చోటు దక్కింది.

శాంటోస్ అక్కడికి రాకముందు పిల్లల అనారోగ్యానికి సంబంధించి తల్లిదండ్రుల దగ్గర ఎలాంటి సమాచారం లేదు. ప్రస్తుతం స్థానికులు స్పోన్ సిండ్రోమ్ గురించి, జన్యుశాస్త్రం గురించి మాట్లాడుకుంటున్నారు.

”మాకు తెలియని వ్యాధిని ఆమె గుర్తించారు. పరిశోధన తర్వాత సాయం అందడం మొదలయింది. నిధులు, వీల్ చెయిర్లు, సహాయక సిబ్బంది వంటివి అందుతున్నాయి” అని ఈ వ్యాధిబారిన పడ్డవారిలో ఒకరైన మార్క్విన్‌ హోస్ చెప్పారు.

మొదట్లో బ్రెజిల్‌లో అతిపెద్ద సంపన్న నగరం సావో పాలో ఉండేవారు శాంటో. ఆమె చుట్టుపక్కల నివసించేవాళ్లలో ఎక్కువమంది ఒకే కుటుంబానికి చెందినవారు.

గతంలో వాళ్లంతా సెర్రిన్హా వాసులే. చాలామంది ఒకరికొకరు కజిన్స్ అన్నాచెల్లెల్లు, అక్కాతమ్ముళ్లు అవుతారు. వాళ్లళ్లోవాళ్లే పెళ్లిళ్లు చేసుకున్నారు.

తమ సొంత పట్టణంలో చాలామంది నడవలేరని వాళ్లు శాంటోస్‌తో చెప్పారు. కానీ అందుకు కారణమేంటో ఎవరికీ తెలియదు.

శాంటోస్ ఇంటికి దగ్గర్లోనే ఉండేవారు జిర్లాండియా. ఆమె నరాల బలహీనతతో బాధపడ్డారు. చిన్నతనంలో ఆమె కళ్లు నియంత్రణలో ఉండేవి కావు. ఎలా పడితే అలా కళ్లు మూతలు పడేవి, తెరుచుకునేవి. కాలం గడిచే కొద్దీ అవయవాలు పట్టుకోల్పోయాయి. వీల్‌చైర్ ఉపయోగించాల్సిన పరిస్థితి వచ్చింది. చిన్న చిన్న పనులకు కూడా సాయం కావాల్సి వచ్చింది.

ఏళ్ల తరబడి పరిశోధనలు చేసిన తర్వాత శాంటోస్, ఆమె పరిశోధన బృందం ఈ లక్షణాలను ‘స్పోన్ సిండ్రోమ్‌’గా గుర్తించింది.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా నమోదైన ఇలాంటి మరో 82 కేసులను కూడా వారు గుర్తించారు.

చుట్టుపక్కలవారు ఆహ్వానించడంతో శాంటోస్ సెలవుల్లో సెర్రిన్హా వెళ్లారు. ఒక కొత్త ప్రపంచంలాలాంటి పట్టణంలోకి తాను అడుగుపెట్టినట్టు ఆమె చెప్పారు. పర్వతాలు, ఆహ్లాదరకమైన పచ్చని అందాలు మాత్రమే కాదు, యాదృచ్ఛికమైన సామాజిక ఘటనలు కూడా ఆమెకు ఇలా అనిపించడానికి కారణమయ్యాయి.

”ముందుకెళ్తున్నకొద్దీ, స్థానికులతో మాట్లాడుతున్నకొద్దీ నాకు బాగా ఆశ్చర్యం అనిపించిన విషయం…ఇక్కడ రక్తసంబంధీకుల మధ్య వివాహాలు. ఇవి ఇక్కడ చాలా కామన్ అని అర్ధమైంది’’ అని శాంటోస్ చెప్పారు.

భౌగోళికంగా ఉన్న పరిస్థితులు, వలసలు తక్కువగా ఉండడం వంటి కారణాలతో సెర్రిన్హాలోని చాలామంది ప్రజలు ఒకరికొకరు దగ్గర బంధువులుగా మారారు. కజిన్స్ పెళ్లి చేసుకోవడం అక్కడ సాధారణం. సామాజికంగా అంగీకారయోగ్యమైన విషయం కూడా.

2010 తొలినాళ్లనాటికి ప్రపంచ వ్యాప్తంగా రక్తసంబంధీకుల మధ్య జరిగే పెళ్లిళ్లు 10శాతం ఉండేవి. కానీ ఇప్పుడది బాగా పెరిగింది. ఇటీవలి సమాచారం ప్రకారం పాకిస్తాన్ వంటి దేశాల్లో 50 శాతం కంటే ఎక్కువగా ఉంది. బ్రెజిల్‌లో ఒకటి నుంచి నాలుగు శాతం ఉంది. అమెరికా, రష్యాల్లో ఒకశాతం కన్నా తక్కువ ఉంది. కజిన్స్‌కు పుట్టే పిల్లల్లో ఎక్కువమంది ఆరోగ్యంగా ఉంటున్నారని నిపుణులు చెబుతున్నారు.

అయితే ఈ రకమైన వివాహాల వల్ల ప్రమాదకర జన్యు ఉత్పరివర్తనం కుటుంబంలో ఒకరి నుంచి ఒకరికి వ్యాపించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంది.

”భార్యాభర్తలు ఒకరితో ఒకరు ఎలాంటి బంధుత్వం లేనివారయితే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత లేదా వైకల్యంతో పిల్లుల పుట్టే అవకాశం దాదాపు 2 నుంచి 3శాతం ఉంటుంది. కానీ కజిన్స్ అంటే అన్నాచెల్లెళ్లు లేదా అక్కాతమ్ముళ్లయితే ఈ ప్రమాదం 5 నుంచి 6 శాతం ఎక్కువగా ఉంటుంది” అని బ్రెజిల్‌లోని రియో గ్రాండ్ డో సుల్ ఫెడరల్ యూనివర్సిటీకి చెందిన జన్యుశాస్త్రవేత్త లుజివాన్ కోస్టా రెయిస్ చెప్పారు.

2010లో శాంటోస్ నేతృత్వంలోని నిర్వహించిన అధ్యయనంలో సెర్రిన్హాలోని 30శాతానికి పైగా జంటలు రక్త సంబంధీకులని తేలింది. వారిలో మూడోవంతుమందికి పిల్లల్లో ఒకరు వైకల్యంతో పుట్టారు.

సెర్రిన్హా ప్రజల వ్యాధిని గుర్తించడానికి శాంటోస్ ప్రయత్నాలు మొదలుపెట్టారు. జన్యుపరమైన సమగ్ర అధ్యయనం నిర్వహించాలని ప్రణాళిక వేసుకున్నారు. ఇందుకోసం చాలా చార్లు ఆమె సెర్రిన్హాకు రావాల్సివచ్చింది. చివరకు ఆమె తన నివాసాన్ని పూర్తిగా ఆ ప్రాంతానికే మార్చుకున్నారు.

పరిశోధన ప్రారంభించిన తొలి సంవత్సరాల్లో ఆమె సావో పాలో నుంచి 2వేల కిలోమీటర్ల దూరం రాకపోకలు సాగించారు. ఇలా చాలాసార్లు ప్రయాణించారు. ఇంటింటికీ తిరిగి డీఎన్ఏ శాంపిళ్లు సేకరించారు. స్థానికులతో మాట్లాడారు. వాళ్లతో కలిసిపోయి వివరాలు సేకరించారు. కుటుంబ నేపథ్యాలను అడిగి తెలుసుకున్నారు. వ్యాధికి కారణమైన మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించే ప్రయత్నం చేశారు.

సెర్రిన్హా ప్రాంతంలో మూడు నెలలు తిరిగి వివరాలు సేకరించాలన్నది మొదట ఆమె ప్రణాళిక. కానీ చివరికి ఏళ్లకు ఏళ్లు ఆ ప్రాంతానికే అంకితమయ్యారు.

ఈ బృందం నిర్వహించిన అధ్యయనం 2005లో ప్రచురితమైంది. బ్రెజిలియన్ మారుమూల ప్రాంతంలో స్పోన్ సిండ్రోమ్ ఉనికిని ఈ అధ్యయనం ప్రపంచానికి తెలియజేసింది.

క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక చిన్నభాగం కోల్పోవడం మ్యుటేషన్‌కు కారణమని శాంటోస్ బృందం గుర్తించింది. ఇది మెదడు కణాల్లో ఒక కీలకమైన ప్రొటీన్‌ను జన్యువు అధికంగా ఉత్పత్తి చేయడానికి కారణమవుతుంది.

”మా కుటుంబంలో స్త్రీ లోలుడైన మాక్సిమియానో అనే వ్యక్తి నుంచి అది సంక్రమించిందని వారు చెప్పారు” అని లోలో అనే స్థానిక రైతు గుర్తుచేసుకున్నారు. ఆయన కుమార్తె రెజేన్‌కు స్పోన్ వ్యాధి ఉంది.

లోలో వయసు ఇప్పుడు 83ఏళ్లు. ఆయన కూడా తన కజిన్‌నే పెళ్లిచేసుకున్నారు. సెర్రిన్హాను దాటి ఆయన ఎప్పుడూ బయటకు వెళ్లలేదు. ఇప్పటికీ పశువుల పెంపకం చేస్తున్నారు. రోజువారీ పనులు కూడా చేసుకోలేని రెజేన్, ఆయన కుటుంబంపైనే ఆధారపడుతున్నారు.

స్పోన్‌కు కారణమైన జన్యుఉత్పరివర్తనం మాక్సిమియానో కన్నా చాలా పాతది. 500 ఏళ్ల కిందట యూరప్ నుంచి వ్యాప్తిచెంది, ఈశాన్య బ్రెజిల్‌లో స్థిరపడినవారి ద్వారా సంక్రమించి ఉంటుందని భావిస్తున్నారు.

‘వరుసగా నిర్వహించిన అధ్యయనాల్లో రోగుల్లో యూరోప్ వంశపారంపర్యత ఎక్కువగా కనిపించింది. పోర్చుగీస్, డచ్, సెఫార్డిక్ యూదులు ఈ ప్రాంతానికి వలస వచ్చారని రికార్డుల్లో ఉంది. అధ్యయనాల్లో తేలిన డేటా కూడా దీనికి సరిపోలుతోంది” అని శాంటోస్ తెలిపారు.

ఈజిప్టులో రెండు స్పోన్ కేసులు గుర్తించిన తర్వాత ఈ సిద్దాంతానికి బలం లభించింది. తర్వాత జరిగిన అధ్యయనాల్లో ఈజిప్టులో బయటపడ్డ కేసుల్లో కూడా యూరోపియన్ వంశపారంపర్యత ఉందని తేలింది. ఐబీరియన్ ద్వీపకల్పంలో ఇది సాధారణంగా కనిపిస్తుంది.

”సెఫార్డిక్ యూదులు లేదా మూర్స్ విచారణ నుంచి పారిపోయే క్రమంలో ఇక్కడకు వచ్చి ఉండవచ్చు” అని శాంటోస్ చెప్పారు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ముఖ్యంగా పోర్చుగల్‌లో మరిన్ని కేసులు ఉండవచ్చని ఆమె భావిస్తున్నారు.

చికిత్సలో పెద్దగా పురోగతి లేనప్పటికీ, రోగులను గుర్తించడం వల్ల కొంత మార్పు వచ్చింది. గతంలో బాధితులను వికలాంగులు అని పిలిచేవారని రెజేన్ గుర్తుచేసుకున్నారు. ఇప్పుడు, వారికి స్పోన్ వ్యాధిగ్రస్తులు అని అంటున్నారు.

వీల్‌చైర్లు స్వతంత్రతను ఇవ్వడమే కాదు…వైకల్యాలను నివారించడానికి కూడా సాయపడ్డాయి. గతంలో, ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలామంది, మంచం మీదనో లేదా నేలపైనో పడుకుని ఉండిపోయేవారు.

స్పోన్ తీవ్రత పెరుగుతున్న కొద్దీ, వయస్సుతో పాటు శారీరక పరిమితులు ఎక్కువవుతాయి. 50 ఏళ్ల వయసు వచ్చేనాటికి, దాదాపు రోగులందరూ సంరక్షకులపై పూర్తిగా ఆధారపడతారు.

ఇనెస్ పిల్లల సంగతి ఇలాగే ఉంది. వారే సెర్రిన్హాలోనే పెద్ద వయసున్న వారిలో ఒకరు. 59 ఏళ్ల చిక్విన్హో ఇకపై మాట్లాడలేరు. 46 ఏళ్ల మార్క్విన్హోస్ పరిమితంగా మాత్రమే కమ్యూనికేట్ చేయగలరు.

‘‘స్పెషల్ చైల్డ్‌గా ఉండటం చాలా కష్టమైన విషయం. మిగిలిన పిల్లల్లానే మేం వారిని ఇష్టపడతాం. కానీ వారి కోసం మేం బాధపడతాం” అని రక్తసంబంధీకుడిని పెళ్లి చేసుకున్న ఇనెస్ చెప్పారు.

చిక్విన్హో, మార్క్విన్హోల మేనకోడలు అయిన 25 ఏళ్ల లారిస్సా క్విరోజ్ కూడా దూరపు బంధువును వివాహం చేసుకున్నారు. చాలా నెలల డేటింగ్ తర్వాత ఆమె, ఆమె భర్త సౌలో తాము ఒకే కుటుంబానికి చెందినవారమని గుర్తించారు.

“సెరిన్హా డోస్ పింటోస్‌లో, మేమందరం బంధువులం. ఒకరికొకరం దగ్గరి చుట్టాలవుతాం” అని ఆమె చెప్పారు.

కొత్త పరిశోధన ప్రాజెక్టు లారిస్సా, సౌలో వంటి జంటలపైనే దృష్టిపెట్టింది. శాంటోస్ కూడా ఈ పరిశోధనలో భాగంగా ఉన్నారు. తీవ్రమైన వ్యాధులతో ముడిపడి ఉన్న జన్యువులను పరిశోధించేందుకు 5,000 జంటలను ఈ ప్రాజెక్టులో భాగంగా పరీక్షించనున్నారు. బ్రెజిల్ ఆరోగ్య శాఖ దీనికి తోడ్పాటునందిస్తోంది.

బంధువుల వివాహాలను ఆపడం తమ లక్ష్యం కాదని, జంటలు వారి జన్యుపరమైన ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడటం తమ ఉద్దేశమని శాంటోస్ చెప్పారు.

ఇప్పుడు యూనివర్సిటీ ప్రొఫెసర్‌గా పని చేస్తున్న ఆమె, జెనెటిక్స్ ఎడ్యుకేషన్ సెంటర్ బాధ్యతలు కూడా చూసుకుంటున్నారు. ఈశాన్య బ్రెజిల్‌కు తమ పరిశోధనను విస్తరించడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు.

ఆమె ఇప్పుడు సెరిన్హా డోస్ పింటోస్‌లో నివసించకపోయినప్పటికీ, ఇక్కడకు వచ్చిన ప్రతిసారీ ఆమెకు తన ఇంటికి వచ్చినట్టే అనిపిస్తుంది.

”ఇదంతా శాంటోస్ కుటుంబంలాంటిదే” అని ఐనెస్ చెప్పారు.

(బీబీసీ కోసం కలెక్టివ్ న్యూస్‌రూమ్ ప్రచురణ)