જ્યાં ‘મોટાભાગનાં પિતરાઈ ભાઈ-બહેનો છે’ તેવા એક શહેરમાં ફેલાયેલી દુર્લભ બીમારીની કહાણી

વિશ્વના અનેક સમાજોમાં પિતરાઈ ભાઈ-બહેનો વચ્ચે લગ્ન થવાં એ સામાન્ય પ્રથા છે. પરંતુ જો એ પ્રથા પેઢીઓ સુધી માત્ર એક જ શહેરમાં જ સતત અમલમાં રહે તો ક્યારેક એવી સમસ્યા પણ થઈ શકે જે ધીમેધીમે સમગ્ર શહેરના સંખ્યાબંધ પરિવારોમાં જોવા મળે અને એ સમસ્યાનું મૂળ પણ જાણવા ન મળે. આવી સ્થિતિ બ્રાઝિલના ઉત્તર-પૂર્વ વિસ્તારમાં આવેલા પાંચ હજારથી પણ ઓછી વસ્તી ધરાવતા નગર સેરિન્હા ડૉસ પિન્ટોસમાં જોવા મળી રહી છે.

આ શહેરમાં ઘણાં બાળકો ચાલી શકતાં નહોતાં. તેનું કારણ જાણવા માત્ર ત્રણ મહિના માટે શરૂ કરવામાં આવેલું સંશોધન 20 વર્ષ સુધી ચાલ્યું અને ત્યારે એ જનીન સંબંધી બીમારીનું મૂળ કારણ જાણવા મળ્યું.

આ બીમારી છે સ્પોઆન સિન્ડ્રોમ અને આ નગરમાં તેની હાજરીને સાબિત કરનારાં સંશોધક છે, સિલ્વાના સાન્તોસ, જેમણે વિશ્વમાં પ્રથમ વખત આ રોગનું વર્ણન કર્યું અને તેમના કામ માટે તેઓ બીબીસીનાં 100 સૌથી પ્રભાવશાળી મહિલાઓની યાદીમાં પણ સ્થાન પામ્યાં.

સિલ્વાના સાન્તોસને હજુ પણ એ નાના શહેરનાં પડોશીઓ યાદ છે, જ્યાં તેઓ 20 વર્ષ પહેલાં ગયાં હતાં, ત્યાં બાળકો ચાલી નહોતાં શકતાં.

શહેરના પ્રવેશદ્વાર પાસે લોલોની પુત્રીઓ, રસ્તાના છેડે રેજાને, પેટ્રોલ સ્ટેશન પછી માર્ક્વિન્હોસ, શાળા પાસે પૌલિન્હા.

સેરિન્હા ડૉસ પિન્ટોસ ઉત્તર-પૂર્વ બ્રાઝિલમાં પાંચ હજારથી ઓછા લોકોની વસ્તી ધરાવતું એક શહેર છે. જીવવિજ્ઞાની અને આનુવંશિકશાસ્ત્રી સાન્તોસે ત્યાં હાલમાં વ્યાપક રીતે જોવા મળતી છતાં અજાણી એક જાતિગત વિકૃતિને ઓળખી અને તેને નામ આપ્યું: સ્પોઆન સિન્ડ્રોમ.

આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે સિન્ડ્રોમ શરીરના ચેતાતંત્ર પર અસર કરે છે, તે ધીમેધીમે શરીરને નબળું પાડે છે. તે ફક્ત ત્યારે જ દેખાય છે, જ્યારે બદલાયેલાં જનીન માતાપિતા બંને પાસેથી વારસામાં મળ્યાં હોય.

સાન્તોસ ત્યાં આવ્યાં તે પહેલાં ત્યાં રહેતા પરિવારો પાસે તેમનાં બાળકોની આ વિચિત્ર અને અજાણી બીમારી અંગેની કોઈ સમજણ નહોતી. આજે અહીંના રહેવાસીઓ સ્પોઆન અને જનીનવિજ્ઞાનની વાત કરે છે.

આ બીમારીનાં દર્દીઓમાંના એક માર્ક્વિન્હોસ કહે છે, “સાન્તોસે અમને એવું નિદાન આપ્યું, જે અગાઉ અમારી પાસે ક્યારેય નહોતું. આ સંશોધન બાદ અમને લોકસહયોગ, ભંડોળ અને વ્હીલચેર જેવી મદદ મળી.”

બ્રાઝિલનાં સૌથી મોટા અને ધનિક શહેર, સાઓ પાઉલોમાં રહેતાં સાન્તોસ જે શેરીમાં રહેતાં હતાં, ત્યાં તેમના પડોશીઓ સેરિન્હાના એક જ પરિવારના સભ્યો હતા. તેમાંથી ઘણાં પિતરાઈ ભાઈ-બહેનો હતાં અને એકબીજા સાથે પરણેલાં હતાં.

તેમણે સાન્તોસને તેમના વતન વિશે વાત કરતાં આ શહેરમાં વ્યાપેલી એ વિચિત્ર બીમારી વિશે પૂછ્યું, “ઘણા લોકો એવા છે જે ચાલી શકતા નથી, પરંતુ કોઈને ખબર નથી કે આવું કેમ છે?”

પાડોશીની એક દીકરી ઝિર્લાન્ડિયા એક નબળાઈની સ્થિતિથી પીડાતાં હતાં: બાળપણમાં તેમની આંખોમાં ખામી હતી. સમય જતાં તેમનાં અંગો શક્તિ ગુમાવવા માંડ્યાં અને તેમને હરવાં-ફરવાં માટે વ્હીલચેરની જરૂર પડવા લાગી. ઝિર્લાન્ડિયાને રોજબરોજનાં સામાન્ય કામો કરવા માટે પણ કોઈકની મદદની જરૂર પડતી હતી.

વર્ષોની તપાસને કારણે સાન્તોસ અને એક સંશોધન ટીમ આને અગાઉ બિનદસ્તાવેજીકૃત આનુવંશિક વિકાર, સ્પોઆન સિન્ડ્રોમનાં લક્ષણો તરીકે પ્રસ્થાપિત કરી શક્યાં.

પડોશીઓના આમંત્રણથી સાન્તોસે રજાઓમાં સેરિન્હાની મુલાકાત લીધી. સાન્તોસ પોતાના એ પ્રવાસને “અનોખી દુનિયા”માં પગ મૂકવાની ઘટના તરીકે વર્ણવે છે, પણ એ ફક્ત લીલાછમ પર્વતીય દૃશ્યો માટે જ નહીં, પરંતુ એક નોંધપાત્ર સામાજિક સંયોગને કારણે પણ આ વાત કહે છે.

સાન્તોસે સ્થાનિક લોકો સાથે વાતો કરી, તેનાથી જ તેમને આશ્ચર્ય થયું કે અહીં પિતરાઈઓ વચ્ચે લગ્ન સામાન્ય બાબત છે.

સેરિન્હાના શહેર દેશના દૂરનાં વિસ્તારમાં આવેલું છે અને ઓછા આંતરિક પ્રવાસનો અર્થ એ છે કે અહીંની ઘણી વસ્તી એકબીજાનાં સગાં છે, જેના કારણે પિતરાઈ ભાઈ-બહેનો વચ્ચે લગ્ન થવાની શક્યતા વધુ રહે છે.

ઘણાં યુગલોને ખ્યાલ નહોતો કે તેઓ એકબીજાનાં સંબંધી પણ છે. અન્ય લોકો જાણતા હતા, પરંતુ માનતા હતા કે આવા જોડાણો લાંબા સમય સુધી ટકી રહે છે અને કુટુંબને મજબૂત ટેકો આપે છે.

વિશ્વભરમાં સંબંધીઓ વચ્ચે લગ્ન એકદમ સામાન્ય છે – અંદાજે 10 ટકા – અને નિષ્ણાતો કહે છે કે આ જોડાણોમાંથી જન્મેલાં મોટાભાગનાં બાળકો સ્વસ્થ હોય છે.

બ્રાઝિલની ફેડરલ યુનિવર્સિટી ઑફ રિયો ગ્રાન્ડે દો સુલના આનુવંશિકશાસ્ત્રી લુઝિવાન કોસ્ટા રીસ સમજાવે છે, “જો કોઈ દંપતી અસંબંધિત હોય, તો દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ અથવા અપંગતા ધરાવતું બાળક થવાની શક્યતા લગભગ 2-3 ટકા છે. પિતરાઈ ભાઈ-બહેનો માટે, ગર્ભાવસ્થા દીઠ જોખમ 5-6 ટકા સુધી વધી જાય છે.”

પછીના અભ્યાસો દર્શાવે છે કે સેરિન્હામાં 30 ટકાથી વધુ યુગલો સંબંધી હતા અને તેમાંથી ત્રીજા ભાગના યુગલોનું ઓછામાં ઓછું એક બાળક સ્પોઆન સિન્ડ્રોમથી પીડાતું હતું.

સાન્તોસે સેરિન્હાના લોકોની આ સ્થિતિ માટે નિદાન શોધવા માટે ત્યાંથી નીકળી અને વિગતવાર આનુવંશિક અભ્યાસ હાથ ધર્યો, જેમાં ઘણી વખત તેને ત્યાં જવું પડયું, છેવટે તે આ શહેરમાં રહેવા જ માંડ્યાં.

સાન્તોસે તેમનાં સંશોધનનાં શરૂઆતનાં વર્ષોમાં ઘણીવાર સાઓ પાઉલોથી જાતે 2,000 કિમી વાહન ચલાવીને ત્યાં ગયાં. તેમણે ઘરે-ઘરે જઈને ડીએનએ નમૂનાઓ એકત્રિત કર્યા, કૉફીની ચૂસ્કીઓ લેતાં વાતો કરી અને પરિવાર વિશેની માહિતી એકઠી કરી.

શરૂઆતમાં જે કામ માત્ર ત્રણ મહિનાનું ફિલ્ડવર્ક લાગતું હતું, તે વર્ષોનાં સમર્પણમાં ફેરવાઈ ગયું.

આ બધાથી 2005 માં ટીમના અભ્યાસ પ્રકાશિત થયો, જેમાં બ્રાઝિલના અંતરિયાળ વિસ્તારમાં સ્પોઆન સિન્ડ્રોમની હાજરી હોવાનો ખુલાસો થયો.

સાન્તોસની ટીમે શોધી કાઢ્યું કે પરિવર્તનમાં રંગસૂત્રના નાના ટુકડાનું નુકસાન સામેલ છે, જે મગજના કોષોમાં એક મુખ્ય પ્રોટીનનું વધુ પડતું ઉત્પાદન કરે છે.

લોલો 83 વર્ષનાં છે, તેમણે તેમના પિતરાઈ ભાઈ સાથે લગ્ન કર્યાં અને ક્યારેય સેરિન્હા છોડ્યું નહીં. તે હજુ પણ પશુપાલન કરે છે અને તેમનાં પુત્રી પણ આ રોગનો ભોગ બનેલાં છે, જેઓ રોજિંદા કાર્ય કરવામાં પણ સંઘર્ષ કરે છે. તેમની સંભાળ રાખવા માટે પરિવાર પર આધાર રાખવો પડે છે.

પરંતુ સ્પોઆન પાછળનું આનુવંશિક પરિવર્તન ઑલ્ડ મેક્સિમિયાનોની દંતકથા કરતાં ઘણું જૂનું છે: આ બીમારી કદાચ 500 વર્ષ પહેલાં બ્રાઝિલના ઉત્તર-પૂર્વમાં સ્થાયી થયેલાં પ્રારંભિક યુરોપિયન વસાહતીઓ સાથે આવી હતી.

સાન્તોસ કહે છે, “ક્રમિક અભ્યાસો દર્દીઓમાં મજબૂત યુરોપિયન વંશ દર્શાવે છે, જે પ્રદેશમાં પૉર્ટુગીઝ, ડચ અને સેફાર્ડિક યહૂદી હાજરીના રેકૉર્ડને સમર્થન આપે છે.”

ઇજિપ્તમાં બે સ્પોઆન કેસ મળી આવ્યા પછી આ સિદ્ધાંત વધુ મજબૂત થયો છે અને વધુ અભ્યાસો દર્શાવે છે કે ઇજિપ્શિયન કેસોમાં પણ યુરોપિયન વંશના જનીનો હતાં, જે આઇબેરિયન દ્વીપકલ્પના એક સામાન્ય મૂળ તરફ નિર્દેશ કરે છે.

સાન્તોસ કહે છે, “તેઓ કદાચ સંભવતઃ સંબંધિત સેફાર્ડિક યહૂદીઓ અથવા મૂર્સ દ્વારા ઇન્ક્વિઝિશનમાંથી ભાગી જવાથી આવ્યો હતો,”

તેઓ માને છે કે વૈશ્વિક સ્તરે ખાસ કરીને પૉર્ટુગલમાં વધુ કેસ અસ્તિત્વમાં હોઈ શકે છે.

જોકે આ બીમારીના ઉપચારની દિશામાં થોડી પ્રગતિ થઈ છે, દર્દીઓને ટ્રૅક કરવાથી થોડો ફેર જરૂર પડ્યો છે. રેજેન યાદ કરે છે કે લોકોને કેવી રીતે “અપંગ” કહેવામાં આવતાં હતાં. હવે, તેમને ‘સ્પોઆન’ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

વ્હીલચેર ફક્ત સ્વતંત્રતા જ નહીં, પણ વિકૃતિઓને રોકવામાં પણ મદદ કરતી હતી – ભૂતકાળમાં, આ સ્થિતિ ધરાવતા ઘણા લોકોને ફક્ત પથારીમાં અથવા ફ્લૉર પર સૂતેલા છોડી દેવામાં આવતા હતા.

જેમ-જેમ સ્પોઆન આગળ વધે છે, ઉંમર સાથે શારીરિક મર્યાદાઓ વધુ વકરે છે અને 50 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં, લગભગ બધા દર્દીઓ સંપૂર્ણપણે અન્ય લોકો પર નિર્ભર બની જાય છે.

ઇનેસનાં બાળકોમાં આ સ્થિતિ જોવા મળે છે. જે સેરિન્હામાં સૌથી વૃદ્ધોમાંના એક છે. 59 વર્ષીય ચિક્વિન્હો હવે બોલી શકતા નથી અને 46 વર્ષીય માર્ક્વિન્હોસ પણ ખૂબ થોડી વાતચીત કરી શકે છે.

ઇનેસે તેમના પિત્રાઈ સાથે લગ્ન કર્યાં છે, તેઓ કહે છે, “‘સ્પેશિયલ’ ચાઇલ્ડ હોવું મુશ્કેલ છે. અમે તેમને એટલો જ પ્રેમ કરીએ છીએ, પરંતુ અમે તેમના માટે પીડાઇએ છીએ.”

ચિક્વિન્હો અને માર્ક્વિન્હોનાં ભત્રીજી, 25 વર્ષીય લારિસા ક્વિરોઝે પણ એક દૂરના સંબંધી સાથે લગ્ન કર્યાં. તેઓ અને તેના પતિ, સાઉલો, ઘણા મહિનાઓના ડેટિંગ પછી જ તેમનાં સામાન્ય પૂર્વજ શોધી શક્યાં.

લારિસા કિવરોઝ કહે છે, “સેરિન્હા ડોસ પિન્ટોસમાં, ઊંડાણમાં જતાં, અમે બધા પિતરાઈ ભાઈબહેનો જ છીએ. અમે બધાના સંબંધી છીએ.”

લારિસા અને સાઉલો જેવા યુગલો એક નવા સંશોધન પ્રોજેક્ટના કેન્દ્રમાં છે, જેમાં સાન્તોસ પણ સામેલ છે. બ્રાઝિલના આરોગ્ય મંત્રાલય દ્વારા સમર્થિત, તે ગંભીર રીસેસિવ રોગો સાથે જોડાયેલાં જનીનો માટે 5,000 યુગલોની તપાસ કરશે.

સાન્તોસ કહે છે કે આનો હેતુ પિતરાઈઓમાં લગ્ન રોકવાનો નથી, પરંતુ યુગલોને તેમનાં આનુવંશિક જોખમોને સમજવામાં મદદ કરવાનો છે

હવે, સાન્તોસ યુનિવર્સિટીના પ્રોફેસર છે અને જિનેટિક્સ શિક્ષણ કેન્દ્રનું પણ નેતૃત્વ કરે છે અને ઉત્તર-પૂર્વમાં પરીક્ષણનો વ્યાપ વધારવા માટે કાર્યરત છે.

જોકે તે હવે સેરિન્હા ડોસ પિન્ટોસમાં રહેતાં નથી, પરંતુ આ શહેરની દરેક મુલાકાત તેમને જાણે ઘરે પાછા ફર્યા હોય તેવો અહેસાસ કરાવે છે.

ઇનેસ કહે છે, “એવું લાગે છે કે સિલ્વાના સાન્તોસને પણ અમારા પરિવારનાં જ સભ્ય છે.”

બીબીસી માટે કલેક્ટિવ ન્યૂઝરૂમનું પ્રકાશન