दुर्मिळ आजारामुळे मुलं विसरताहेत चालणं-बोलणं; उपचारांसाठी हवेत तब्बल 33 कोटी रुपये

नीका साधारण 3 वर्षांची आहे. तिच्या वयाच्या इतर मुलांप्रमाणेच तिलाही नवनवीन गोष्टी जाणून घेण्याची उत्सुकता असते. तिला पुस्तकं पाहायला आवडतात आणि ती अधूनमधून खोड्याही करते.

नीकाची आई आना सांगते की, नीका खूप आनंदी स्वभावाची मुलगी आहे. पण, इतर मुलांपेक्षा ती वेगळी आहे. तिला अत्यंत दुर्मीळ आजार झाला आहे.

या आजाराचं नाव ‘हेरिडिटरी स्पास्टिक पॅराप्लेजिया टाइप 47’ असं आहे. त्याला थोडक्यात ‘एसपीजी 47’ म्हणतात.

जगभरात आतापर्यंत केवळ 130 जणांना या आजाराचे निदान झाले आहे. परंतु, तज्ज्ञांच्या मते, हजारो लोकांना हा आजार असू शकतो. पण त्यांना याची अद्याप माहितीही नाही.

जनुकांमध्ये बदल झाल्यामुळे हा आजार होतो. त्यामुळे हळूहळू मुलांच्या मेंदूवर आणि मज्जासंस्थेवर परिणाम होतो. यामुळे मुलांना बोलणं आणि चालणं-फिरणं कठीण होत जातं.

जी मुलं आधीच चालायला आणि बोलायला शिकलेली असतात, त्यांची ही क्षमताही हळूहळू कमी होऊ शकते.

अमेरिकेतील बॉस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलमधील हालचालींशी संबंधित आजारांच्या विभागाचे प्रमुख डॉ. डेरियस इब्राहिमी-फखारी सांगतात की, एसपीजी 47 या आजारावर अद्याप कोणताही उपचार उपलब्ध नाही.

हा आजार फार कमी लोकांना होतो. त्यामुळे औषध कंपन्या त्यावरील उपचार शोधण्यासाठी पैसे खर्च करण्यास उत्सुकता दाखवत नाहीत.

अशा परिस्थितीत या आजाराने ग्रस्त मुलांच्या पालकांनी स्वतःच पैसे गोळा करण्यास सुरुवात केली. त्यांनी लाखो डॉलर्स जमा करून ‘जीन थेरपी’ नावाचा संभाव्य उपचारपद्धती विकसित करण्यासाठी मदत केली.

या उपचाराची आता मुलांवर चाचणी करता येऊ शकते. पण, ही चाचणी सुरू करण्यासाठी अजूनही लाखो डॉलर्सची आवश्यकता आहे.

या अभ्यासातून हा उपचार मुलांसाठी किती सुरक्षित आहे आणि त्याचा आजारावर किती फायदा होतो, हे तपासलं जाणार आहे. ही चाचणी यशस्वी झाली, तर या मुलांचं आयुष्य बदलू शकेल.

नीकाची आई आना पोपोविच यांना सुरुवातीला जाणवलं की, नीकाची वाढ तिच्या वयानुसार होत नाही. तेव्हा त्यांना काहीतरी गडबड असल्याची शंका आली.

नीका उशिरा एका कुशीवर वळू लागली. ती रांगतही नव्हती. एक वर्षाची होईपर्यंत तिला स्वतःहून बसताही येत नव्हतं.

नीकाचं कुटुंब मूळचं युक्रेनचं आहे. 2022 मध्ये रशियाने युक्रेनवर मोठा हल्ला केल्यानंतर हे कुटुंब चेक प्रजासत्ताकमध्ये स्थलांतरित झालं होतं.

तिथेच नीकाला हा आजार असल्याचं कुटुंबाला समजलं.

नीकाला वारंवार फिट्स येऊ लागल्या. डॉक्टरांनी अनेक चाचण्या केल्या, परंतु तिला फिट्स का येत आहेत, याचे कारण ते समजू शकले नाही.

यानंतर नीकाची आणखी एक जनुकीय चाचणी करण्याचा सल्ला दिला गेला.

ज्या मुलांच्या आजाराचं कारण समजलेलं नाही, अशा आजारांवर संशोधन करण्यासाठी युरोपीयन युनियन पैसे देतो. त्याच पैशातून ही चाचणी करण्यात आली.

आना सांगतात की, या चाचणीचा अहवाल त्यांना पोस्टामार्फत मिळाला.

त्या सांगतात, “जेव्हा आम्ही अहवालात एसपीजी 47 हे नाव पाहिलं, तेव्हा आम्ही इंटरनेटवर त्याबद्दल माहिती शोधू लागलो.”

डॉक्टरांनीही कुटुंबाला सांगितलं की, त्यांनी पहिल्यांदाच या आजाराचं नाव ऐकलं असून हा आजार अत्यंत दुर्मीळ असा आहे.

मुलांच्या एपी4बी1 नावाच्या जनुकातील बदलामुळे एसपीजी 47 हा आजार होतो.

डॉ. इब्राहिमी-फखारी सांगतात की, या आजाराचा मुख्य परिणाम मुलांच्या मेंदूच्या आणि नसांच्या म्हणजेच मज्जासंस्थेच्या वाढीवर होतो. पण, शरीराच्या इतर भागांवरही त्याचा परिणाम होऊ शकतो.

बहुतांश मुलांमध्ये या आजाराची सुरुवातीची लक्षणं वयाच्या पहिल्या वर्षापूर्वीच दिसू लागतात.

अशा मुलांना त्यांच्या वयाच्या इतर मुलांच्या तुलनेत बसायला, उभं राहायला आणि चालायला उशीर होतो. त्यांना बोलायला शिकण्यासाठीही जास्त वेळ लागतो.

वयाच्या 4 ते 6 वर्षांदरम्यान त्यांच्या पायांचे स्नायू जास्त ताठर होऊ लागतात.

त्यानंतर हा आजार हळूहळू वाढत जातो. जी मुलं आधी चालायला आणि बोलायला शिकलेली असतात, ते पुढे या क्षमता गमावू शकतात.

डॉ. इब्राहिमी-फखारी यांच्या मते, वयाच्या 10 ते 11 वर्षांपर्यंत या मुलांना व्हीलचेअरची गरज पडू शकते.

त्यांच्या मते, आतापर्यंत 130 मुलांनाच हा आजार असल्याचं समोर आलं आहे. परंतु, प्रत्यक्षात यापेक्षा कितीतरी जास्त मुलांना हा आजार असू शकतो.

एसपीजी 47 आजार असलेल्या मुलांच्या पालकांनी ‘ब्लॅकफिन बायो’ नावाची संस्था सुरू केली आहे. या आजारावर उपचार विकसित करण्यासाठी ही संस्था काम करते.

जगभरात 3600हून अधिक लोकांना हा आजार असू शकतो, असा या संस्थेचा अंदाज आहे.

निदान झालेल्या रुग्णांची संख्या आणि अंदाजित रुग्णांची संख्या यामध्ये मोठा फरक आहे. कारण अनेक देशांमध्ये एसपीजी 47 आजार ओळखण्यासाठी आवश्यक असलेली विशेष जनुकीय चाचणी उपलब्ध नाही.

या कारणामुळे काही मुलांना सेरेब्रल पाल्सी हा आजार असल्याचं समजलं जातं. सेरेब्रल पाल्सीमुळे शरीराच्या हालचाल करण्याच्या आणि शरीराचा तोल सांभाळण्यावर परिणाम होतो.

अमेरिकेतील मॅसॅच्युसेट्समध्ये राहणारे ख्रिस एडवर्ड्स यांची मुलगी रॉबी आता 12 वर्षांची आहे. ती व्हीलचेअरचा वापर करते.

2016 मध्ये रॉबीला एसपीजी 47 हा आजार असल्याचं समोर आलं. त्यावेळी जगभरात या आजाराचं निदान झालेली ती केवळ दहावी रुग्ण होती.

यानंतर क्रिस यांनी या आजाराकडे लोकांचं आणि वैज्ञानिकांचं लक्ष वेधून घेण्याचा प्रयत्न सुरू केला.

त्यांनी या आजारावर संशोधन करणाऱ्या काही वैज्ञानिकांशी संपर्क साधला. ते त्यांना ई मेल पाठवायचे आणि त्यासोबत आपल्या मुलीचे फोटोही जोडत असत.

ख्रिस त्यांना आपल्या मुलीला कशी मदत करता येईल, असं विचारायचे.

2017 मध्ये तज्ज्ञांची एक बैठक बॉस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलमध्ये झाली. या मुलांना मदत करण्यासाठी ‘जीन थेरपी’ हा सर्वात योग्य मार्ग ठरू शकतो, असं या बैठकीत मान्य करण्यात आलं.

यानंतर हा उपचार तयार करू शकतील, अशा तज्ज्ञांचा शोध सुरू झाला. त्याचबरोबर यासाठी निधी गोळा करण्याचे कामही सुरू झाले.

ख्रिस यांच्या म्हणण्यानुसार, त्यांनी दुर्मीळ आजारांवर काम करणाऱ्या जगभरातील जवळपास प्रत्येक कंपन्यांशी संपर्क साधला.

त्यांनी या कंपन्यांना एसपीजी 47 वरील उपचार तयार करून त्याला मंजुरी मिळवण्याची प्रक्रिया सुरू करण्याचे आवाहन केले.

परंतु, जवळपास सर्वच कंपन्याचे उत्तर एक सारखंच होतं.

ख्रिस सांगतात, “बहुतेक बायोटेक कंपन्या एखाद्या आजारावर उपचार तयार करण्यासाठी तेव्हाच पुढे येतात, जेव्हा त्या आजाराचे किमान 500 संभाव्य रुग्ण असतात. कारण तेव्हाच त्यांना असा उपचार तयार करणं व्यावसायिकदृष्ट्या परवडू शकतं.”

ते सांगतात, “मी अनेक चांगल्या आणि मदत करण्याची इच्छा असलेल्या लोकांना भेटलो. परंतु, शेवटी सर्वांनी हेच सांगितलं की, या आजाराचे रुग्ण खूप कमी असल्यामुळे त्यांच्या उपचारावर काम करणं शक्य नाही.”

अनेक कंपन्यांनी नकार दिल्यानंतर अखेर ख्रिस एडवर्ड्स यांनी इतर पालकांसोबत मिळून ‘क्युअर एपी-4’ नावाची संस्था सुरू केली. ही संस्था नफा कमावण्यासाठी काम करत नाही.

यानंतर एसपीजी 47 या आजारावर उपचार विकसित करण्यासाठी ‘ब्लॅकफिन बायो’ ही संस्था सुरू करण्यात आली.

क्रोएशिया, भारत, युक्रेन, लिबिया, कॅनडा, जपान, नेदरलँड्स, अमेरिका आणि ब्रिटनसह अनेक देशांतील कुटुंबं या प्रयत्नात सहभागी झाली.

या कुटुंबांनी एकत्र येत उपचारासाठी पैसे गोळा करायला सुरुवात केली.

नीकाचे वडील ओलेक्सी बायकोव सांगतात की, पहिल्यांदा लोकांसमोर आपल्या मुलीच्या आजाराबद्दल बोलणं त्यांच्यासाठी खूप कठीण होतं.

लोकांना पैसे देण्याचं आवाहन करणंही त्यांच्यासाठी सोपं नव्हतं.

ते म्हणतात, “पण आमच्या मुलीसाठी हे करणं गरजेचं आहे, असं आम्ही ठरवलं. आम्हाला हे करणे भागच होते.”

दरम्यान, डॉ. मिमून अझूज यांनी एसपीजी 47 आजारावर उपचार करण्यासाठी जीन थेरपी विकसित केली.

या उपचारपद्धतीत खराब झालेल्या एपी4बी1 जनुकाऐवजी त्याच्या निरोगी जनुकाचा वापर केला जातो.

निरोगी जनुक एका अशा विषाणूमध्ये (व्हायरस) ठेवतात, ज्यात बदल करून तो सुरक्षित केला जातो.

हा विषाणू मुलाच्या शरीरात इंजेक्शनद्वारे सोडला जातो. त्यानंतर तो निरोगी जनुक मेंदूतील पेशींपर्यंत पोहोचवला जातो.

यानंतर मेंदूतील पेशी खराब किंवा सदोष जनुकाऐवजी या नवीन आणि निरोगी जनुकाचा वापर करू लागतात.

संशोधकांच्या मते, 1 ते 5 वर्षांच्या मुलांवर हा उपचार सर्वाधिक प्रभावी ठरू शकतो.

डॉ. इब्राहिमी-फखारी यांच्या मते, हा उपचार म्हणजे वेळेविरुद्धची शर्यत आहे.

त्यांच्या मते, मुलाची चालण्या-बोलण्याची क्षमता कमी होऊ लागल्यानंतर उपचाराचा फारसा फायदा होण्याची शक्यता कमी होत जाते.

उपचार लवकर सुरू केले तर त्याचा अधिक फायदा होण्याची शक्यता असते.

2025 मध्ये अमेरिकेतील औषधांना मंजुरी देणाऱ्या एफडीए या संस्थेनं मुलांवर एसपीजी 47 जीन थेरपीची पहिली चाचणी घेण्यास अधिकृत परवानगी दिली.

डॉ. इब्राहिमी-फखारी म्हणतात, “आज विज्ञान ही अडचण नाही.”

उपचार तयार आहे आणि मुलांवर त्याची चाचणी घेण्यासही परवानगी मिळाली आहे. परंतु, हा उपचार मुलांपर्यंत पोहोचवण्यासाठी पुरेसे पैसे किंवा निधी उपलब्ध नाही.

एसपीजी 47 आजार असलेल्या मुलांच्या पालकांनी आतापर्यंत सुमारे 14 कोटी रुपये जमा केले आहेत. परंतु, मुलांवर उपचाराची चाचणी सुरू करण्यासाठी आणखी सुमारे 33 कोटी रुपयांची गरज आहे.

ही चाचणी 5 वर्षे चालणार आहे. या काळात उपचार मुलांसाठी किती सुरक्षित आहे आणि त्यामुळे आजारावर किती परिणाम होतो, हे तपासलं जाईल.

डॉ. इब्राहिमी-फखारी यांच्या मते, आजच आवश्यक पैसे मिळाले, तर 6 महिन्यांत पहिल्या मुलावर उपचार सुरू करता येतील.

या उपचाराच्या चाचणीमध्ये काही धोकेही आहेत. तरीही एसपीजी 47 आजार असलेल्या मुलांचे पालक आपल्या मुलांना या चाचणीत सहभागी करण्यास तयार आहेत.

आमच्याकडे दुसरा कोणताही पर्याय नाही, असं त्यांचं म्हणणं आहे.

आना पोपोविच म्हणतात, “नीका आता साधारण 3 वर्षांची आहे. हा उपचार बाजारात येईपर्यंत आम्ही वाट पाहू शकत नाही. त्यासाठी आणखी अनेक वर्षे लागू शकतात.”

त्या म्हणतात, “जणू काही हा उपचार फ्रिजमध्ये ठेवला आहे आणि मुलांवर वापरण्याची वाट पाहत आहे.”

ख्रिस एडवर्ड्स यांच्या अंदाजानुसार, हा उपचार पूर्णपणे तयार करण्यासाठी आणि अमेरिकेत मोठ्या प्रमाणावर वापरण्याची परवानगी मिळवण्यासाठी आणखी सुमारे 94 कोटी रुपयांची गरज आहे.

ही खूप मोठी रक्कम आहे, याची त्यांना जाणीव आहे. या उपचाराला पूर्ण मंजुरी मिळण्यासाठी बराच वेळही लागू शकतो.

आना सांगतात की, त्यांचं कुटुंब पैसे गोळा करण्यासाठी शक्य ते सर्व प्रयत्न करत आहे.

त्या म्हणतात, “नीकाला अजूनही चालता किंवा बोलता येत नाही. परंतु, तिला सर्व समजतं आणि ती नेहमी आनंदी राहणारी मुलगी आहे.”

ख्रिस एडवर्ड्स यांना माहीत आहे की, त्यांची मुलगी रॉबी आता या चाचणीत सहभागी होण्यासाठी मोठी झाली आहे.

रॉबीला या उपचाराचा फायदा होण्याची शक्यताही खूप कमी आहे.

तरीही ख्रिस हे उपचारासाठी पैसे गोळा करत आहेत, जेणेकरून इतर मुलांनाही हा उपचार मिळू शकेल.

ते म्हणतात, “मी रोज यासाठी प्रयत्न करतो, कारण एखाद्या मुलाला हा उपचार मिळाला आणि त्यामुळे त्याचं आयुष्य सुधारलं, हे मला पाहायचं आहे.”

बीबीसीसाठी कलेक्टिव्ह न्यूजरूमचे प्रकाशन.