‘AI मुळे माझ्या मुलीच्या अतिदुर्मिळ आजाराचे निदान करण्यात मदत झाली’; जाणून घ्या MSMDS बाबत

AI मुळे मुलीला असलेला अतिदुर्मिळ अनुवंशिक आजार निदान होण्यास मदत झाल्याचे एका कुटुंबांने सांगितले.

या 19 महिन्यांच्या मुलीच्या पालकांंचं म्हणणं आहे की, त्यांनी त्यांच्या मुलीला असलेली लक्षणं चॅटजीपीटीला सांगितली आणि त्यावरुन मुलीच्या आजाराचं निदान झालं.

या चिमुकलीची आई रोझी सांगतात की, त्यांची मुलगी लिली चार महिन्यांची असताना तिच्या हृदयावर शस्त्रक्रिया करण्यात आली होती.

त्यावेळी तिच्या स्थितीचे कारण त्यांना माहीत नव्हते. आता जानेवारीत करण्यात आलेल्या चाचण्यांनी हे समजलं की लिलीला मल्टिसिस्टमिक स्मूथ मसल डिसइन्फेक्शन सिंड्रोम (MSMDS) हा आजार आहे.

बाळाला दिसणारी लक्षणे रोझी यांनी चॅटजीपीटीत टाकली आणि ही लक्षणे MSMDS असल्याचे उत्तर मिळाल्याचे त्या सांगतात.

पण जेव्हा त्यांनी ही गोष्ट डॉक्टरांना सांगितली तेव्हा त्यांच्यापैकी अनेकांनी याबाबत ऐकले देखील नव्हते. काही जणांचे असे म्हणणे होते की ही आजार इतका दुर्मिळ आहे की तो असण्याची शक्यता नगण्य आहे.

जेनेटिक अलायन्स, युकेचे मुख्य कार्यकारी अधिकारी निक मिडे यांनी दुर्मिळ आजारांबाबत निदान करण्याच्या बाबतीत चॅटजीपीटी वापरण्याबाबत सावधानतेचा इशारा दिला आहे कारण हे आजार AI मॉडलिंग प्रॉब्लेमनी ग्रस्त असू शकतात असे त्यांना वाटते.

वर्षाच्या सुरुवातीला ऑक्सफर्ड युनिव्हर्सिटीत प्रसिद्ध झालेल्या संशोधनात देखील मिडे यांच्या मताप्रमाणेच मत व्यक्त केले आहे.

या संशोधनाच्या सह-लेखिका डॉ. रिबेका पेन यांनी बीबीसीला पूर्वी सांगितले होते की सध्या AI चा कितीही चर्चा असली तरी डॉक्टरांची जागा घेण्याइतपत इतपत AI सध्या तयार नाही.

रुग्णांना या गोष्टीबद्दल जागरूकता हवी की, त्यांच्या लक्षणाबद्दल लार्ज लँग्वेज मॉडलला विचारणे धोकादायक आहे. त्यात चुकीचे निदान होण्याचा धोका आहे. आणि त्यामुळे तातडीच्या मदतीची आवश्यकता असेल तर त्याकडे दुर्लक्ष होऊ शकते.

MSMDS ही स्थिती ACTA2 जीनमधील विशिष्ट बदलामुळे होतो आणि याचा हृदय आणि किडनीवर प्रभाव पडतो.

तसेच हृदयाच्या स्थितीवरही याचा परिणाम होतो. रोझी सांगतात की लिलीची बुबुळं नेहमी पसरलेली वाटायची. आता तिला जेव्हा घराबाहेर नेलं जातं तेव्हा तिला गॉगल दिला जातो.

जगात केवळ 70 जणांना ही स्थिती आहे. सध्या लिली ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट हॉस्पिटल अँड ब्रिस्टल रॉयल हॉस्पिटल फॉर चिल्ड्रन यांच्या निगराणीखाली आहे.

बीबीसीने या रुग्णालयांशी संपर्क साधण्याचा प्रयत्न केला पण त्यांच्याकडून प्रतिसाद मिळाला नाही.

लिलीचे पालक, रोझी आणि जॉनी यांनी ‘ACTA2 अलायन्स युके’ ही संस्था स्थापून निधी उभारण्याचे काम हाती घेतले आहे. या मार्फत मिळालेला निधी या स्थितीच्या संशोधनासाठी वापरला जाईल असे त्यांनी म्हटले आहे.

या स्थितीबाबतचे संशोधन जगभरात मुख्यत्वे अमेरिकेतील बोस्टन येथे होत आहे. त्याच बरोबर युकेत या संशोधनासंबंधी असलेल्या संधींचीही पडताळणी केली जात आहे.

सध्या आम्ही इंग्लंडमधील लोकांशी चर्चा करत आहोत ज्यातून दुसरे पर्याय देखील उपलब्ध होऊ शकतील. 30,000 पाउंड ( अंदाजे 38 लाख रुपये) उभे करण्याचा आमचा संकल्प आहे. ज्यातून यावरील संशोधनाचं काम होईल, असं रोझी सांगतात.

या आठवड्यात लिलीच्या कुटुंबीयांनी निधी उभारण्यासाठी ‘मूव्ह ए थॉन’चं आयोजन केलं होतं. ‘मूव्ह अ थॉन’मध्ये चालणं, डान्स, दोरीवरच्या उड्या अशा शारीरिक हालचालींवर आधारीत व्यायाम सहभागी व्यक्तींकडून केला जातो.

बाथ ते बोस्टन या 3,300 मैलांइतके असलेले अंतर पूर्ण करण्यासाठी प्रत्येक हालचालीची नोंद ठेवावी.

लिलीचे आजोबा अँडी यांचे म्हणणे आहे की या आजाराबद्दल जागरूकता निर्माण करणे हा त्यांचा उद्देश आहे. त्यातून रुग्णांची ओळख पटवून त्यासंदर्भात डेटा गोळा करता येईल.

ते सांगतात सध्या आपल्याकडे फारच कमी वेळ आहे. कारण ही वाढत जाणारी स्थिती आहे. तसंच या स्थितीवर काय उपचार आहेत याचा शोध घेतला जातोय आणि यासाठी आवश्यक असलेल्या संशोधनाला निधी देऊन सहकार्य करत आहोत.

जेनेटिक अलायन्स युकेचे मुख्याधिकारी निक मिडे म्हणतात की लिलीची केस वेगळी होती जेनेटिक अलायन्स युकेला याबाबत कल्पना नाही की AI च्या माध्यमातून अनेक रोगांचे निदान होत आहे.

AI चा कुटुंबांना होणारा फायदा हा स्वागतार्ह असला तरी आम्ही हे तंत्रज्ञान सावधगिरीने वापरण्याचा आग्रह करतो. AI मॉडल ट्रेन होताना जो डेटा उपलब्ध असतो त्याच आधारावर मशीन लर्निंग मॉडल्स आपले रिजल्ट देतात, त्यातूनच ते शिकतात, यामुळे या तंत्रज्ञानाचा सावधपणे वापर करण्याचा सल्ला ते देतात.

ही AI मध्ये आढळलेली आणि नोंद झालेली एक समस्या आहे. व्याख्येनुसार, दुर्मिळ स्थितीत याचा प्रभाव सर्वाधिक असतो.

यावर नॅशनल हेल्थ सर्व्हिसकडून प्रतिक्रिया घेण्याचा प्रयत्न करण्यात आला आहे. ती मिळाल्यावर अपडेट करण्यात येईल.

(बीबीसीसाठी कलेक्टिव्ह न्यूजरूमचे प्रकाशन.)